Alex Simpson, de Nebraska, completa 20 anos com hidranencefalia rara

Diagnóstico e os 20 anos de Alex Simpson, de Nebraska

Quando a norte-americana Alex Simpson, do estado de Nebraska, tinha apenas dois meses de vida, recebeu o diagnóstico de uma condição cerebral congénita rara - e os médicos alertaram que ela talvez não chegasse ao primeiro aniversário.

Contra as probabilidades clínicas, porém, Alex e a família comemoraram os seus 20 anos em 4 de novembro deste ano.

O que a hidranencefalia faz no cérebro

A condição de Simpson, a hidranencefalia, significa que os seus hemisférios cerebrais - os dois grandes lobos que, em geral, compõem a maior parte do cérebro humano e são responsáveis por funções cognitivas, movimentos voluntários e processamento sensorial - praticamente não existem. Embora o tronco encefálico e algumas outras estruturas permaneçam, o restante da cavidade craniana fica preenchido por líquido cefalorraquidiano.

A hidranencefalia não tem cura e, na prática, é controlada com cuidados de suporte intensivos.

Bebés com hidranencefalia podem aparentar normalidade ao nascer, com tamanho de cabeça e reflexos típicos. Com o tempo, no entanto, podem surgir irritabilidade, aumento do tónus muscular e sintomas como convulsões e hidrocefalia (acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro e ao redor dele). Isso ajuda a explicar por que os médicos levaram dois meses para identificar a condição de Alex.

"Tecnicamente, ela tem algo como metade do tamanho do meu dedo mindinho de cerebelo na parte de trás do cérebro, mas é só isso que existe lá", disse o pai de Alex, Shawn Simpson, à emissora de notícias KETV, de Omaha, no início deste mês.

Com isso, a visão e a audição de Alex são prejudicadas, embora o cerebelo lhe permita manter algum nível de perceção do que acontece ao redor. A família afirma que, mesmo assim, tem uma ligação forte com ela.

"Ela conhece a mãe e o pai, o irmãozinho. Ela sabe quando coisas boas estão a acontecer ao nosso redor, ela sabe quando coisas ruins estão a acontecer ao redor dela", disse o pai, numa entrevista à KETV no 10º aniversário de Alex.

O tronco encefálico de Alex (que transmite sinais entre o cérebro e o corpo) está preservado; as meninges (membranas protetoras do cérebro) e os gânglios da base também permanecem, o que mantém as funções vitais.

Os gânglios da base normalmente participam do controlo de movimentos, aprendizagem, cognição e emoção, embora não esteja claro como a ausência dos hemisférios cerebrais interfere nessas funções.

Frequência, deteção e diferença para a hidrocefalia

A hidranencefalia tem início nas fases iniciais do desenvolvimento fetal, e a maioria dos bebés com a condição não sobrevive até o nascimento. Em termos de frequência, afeta cerca de 1 em 10.000 nascimentos no mundo e ocorre em menos de 1 a cada 250.000 nascimentos nos EUA.

Na maior parte dos casos, sinais precoces são identificados em exames de ultrassom ainda durante a gestação. Quando a condição é detetada intraútero, alguns pais podem optar pelo aborto, ponderando a qualidade de vida da criança, o impacto emocional e financeiro dos cuidados necessários para manejar os sintomas e as crenças pessoais.

Não se sabe ao certo o que causa a hidranencefalia, mas algumas pesquisas sugerem que ela pode surgir quando algum tipo de lesão vascular - como um AVC ou uma infeção - bloqueia o fornecimento de sangue ao cérebro.

Em geral, os sinais aparecem no segundo trimestre, mas em alguns casos podem ser vistos já a partir de 12 semanas.

"Embora ainda estejamos a aprender, presume-se que a hidranencefalia seja um processo destrutivo que afeta o cérebro, comumente devido a uma variedade de causas", afirmou o neurologista pediátrico Sumit Parikh, da Cleveland Clinic, a Judy George, da MedPage Today.

"Com menos frequência, foram identificadas doenças genéticas que afetam a formação dos vasos sanguíneos cerebrais", disse Parikh. "Considerando que não tivemos testes abrangentes como o sequenciamento do genoma completo até relativamente há pouco tempo, é possível que causas genéticas tenham sido subestimadas."

A hidranencefalia não é a mesma coisa que a hidrocefalia, apesar dos nomes parecidos. Na hidrocefalia, o líquido se acumula num cérebro que, de resto, está plenamente formado. Essa condição - que pode ser um sintoma da hidranencefalia ou ocorrer separadamente - também pode levar à redução dos hemisférios cerebrais devido ao aumento da pressão dentro do crânio.

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