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A perda do cromossomo Y humano e seus impactos na saúde

Homem observando holograma de dupla hélice de DNA em mesa de madeira com modelo físico do DNA ao lado.

O cromossomo Y humano está encolhendo

O cromossomo Y humano está diminuindo.

Para alguns geneticistas, dentro de aproximadamente 5 milhões de anos, esse cromossomo determinante do sexo pode desaparecer por completo na nossa espécie.

Só que, por enquanto, existe um problema mais imediato.

Quando homens envelhecem, algumas células perdem o cromossomo Y

Com o avanço da idade, alguns homens passam a perder o cromossomo Y em células do sangue, do cérebro ou do sistema imunitário - e isso pode trazer consequências relevantes para a saúde.

Essa perda do cromossomo Y aparece ligada, de forma inesperada, a cancro, doença renal, doença cardíaca e doença de Alzheimer.

Há décadas, cientistas observam que, à medida que certos homens envelhecem, determinadas células do corpo começam a ficar sem o cromossomo Y.

Entre homens de 70 anos, cerca de 40 por cento apresentam perda do Y nas células sanguíneas; entre os de 93 anos, esse índice sobe para 57 por cento.

Durante muito tempo, essa perda do Y foi tratada como um marcador de envelhecimento considerado 'benigno'.

Nos últimos anos, porém, evidências genéticas que estão a surgir indicam que a ausência do cromossomo Y em algumas células pode estar a contribuir ativamente para doença e morte.

Sabe-se que o cromossomo Y é essencial para a determinação do sexo e para a função dos espermatozoides, mas, historicamente, acreditava-se que ele fazia pouco além disso.

Apesar de estar presente na maioria das células do corpo, esse cromossomo pequeno e peculiar parecia ficar ali sem muito papel, como se estivesse apenas à espera. Além disso, é uma estrutura frágil e temperamental, que com frequência favorece mutações durante a replicação.

Dos 46 cromossomos presentes na maior parte das células humanas, o Y é o único que pode ser perdido sem que a célula morra.

Ainda assim, isso não significa que ele possa desaparecer sem causar problemas.

Doenças associadas, cancro e o que os estudos sugerem

Em 2022, um estudo mostrou que, quando células imunitárias especializadas no coração de ratos não tinham cromossomos Y, isso provocava disfunção cardiovascular e morte.

Outros estudos clínicos indicam que, entre homens idosos, aqueles que apresentam perdas do cromossomo Y têm maior probabilidade de morrer mais cedo ou de desenvolver cancro. Embora essas perdas sejam raras em pessoas mais jovens, elas também podem estar associadas a infertilidade e defeitos do desenvolvimento.

Em 2023, pesquisadores observaram que até 40 por cento dos homens mais velhos com cancro da bexiga não têm o cromossomo Y nos seus tumores.

Como os homens têm até cinco vezes mais probabilidade de desenvolver cancro da bexiga do que as mulheres, alguns cientistas passaram a suspeitar que o cromossomo Y teria participação na doença.

Evidências preliminares apoiam essa hipótese. Em 2025, um estudo concluiu que células imunitárias sem o cromossomo Y são menos eficazes a atacar células cancerosas.

No mesmo ano, uma revisão apontou que a perda do cromossomo Y provavelmente é importante para moldar a atividade do sistema imunitário masculino.

Embora o cromossomo Y represente cerca de 0,9 por cento do DNA total numa célula masculina, ele só foi totalmente sequenciado há poucos anos.

Desde então, os avanços no sequenciamento genómico abriram uma nova fase para a investigação do cromossomo Y.

@hashem.alghaili
O cromossomo Y finalmente foi sequenciado. Pesquisa científica Biologia Tecnologia #Biotecnologia #AprendaNoTikTok
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Os estudos ainda estão no começo, mas esses resultados iniciais sugerem que o cromossomo Y pode participar de mais funções celulares do que os cientistas supunham antes.

Em parte, é por isso que a bióloga evolutiva Jennifer Hughes considera que o cromossomo Y não está condenado a desaparecer da nossa espécie.

"Os genes que permanecem no Y desempenham funções cruciais em todo o corpo, então a pressão seletiva para manter esses genes é grande demais para que eles sejam perdidos", explicou Hughes ao ScienceAlert em 2025.

Mas essa linha de raciocínio não convence toda a gente.

A bióloga evolutiva Jenny Graves concorda com Hughes que os genes do Y são importantes e podem estar ligados à saúde e à doença; no entanto, ela defende que genes importantes como esses sempre podem ser 'assumidos' por outros cromossomos.

"Sim, existem genes centrais profundamente conservados", disse ela ao ScienceAlert em 2025.

"Mas o rato-espinhoso e o rato-toupeira não tiveram qualquer dificuldade em realocá-los ou substituí-los."

Nesses mamíferos, o cromossomo Y já não existe; em vez dele, outro cromossomo assumiu a função de determinar o sexo.

É um lembrete útil de que genes não têm problema em 'pular fora'. O cromossomo Y pode estar a afundar - queiramos ou não.

Hoje, o Y humano mantém apenas 3 por cento dos seus genes ancestrais.

O que resta pode trazer pistas não só sobre a saúde do sexo masculino atualmente, mas também sobre a história evolutiva da nossa espécie e o nosso futuro.


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