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Doença de Alzheimer provável em jovem de 19 anos na China surpreende neurologistas

Paciente jovem consulta médico que mostra imagem de exame cerebral em tablet durante avaliação neurológica.

A doença de Alzheimer é diagnosticada com maior frequência em pessoas mais velhas, mas isso não significa que o problema não possa surgir mais cedo.

Em situações raras, até indivíduos bem jovens podem apresentar sinais geralmente ligados ao declínio cognitivo associado ao envelhecimento.

Um diagnóstico improvável de doença de Alzheimer aos 19 anos na China

Em 2022, neurologistas de uma clínica de memória na China avaliaram um paciente de 19 anos e o classificaram como um provável caso de doença de Alzheimer - o que o colocaria como a pessoa mais jovem já diagnosticada com a condição.

Os primeiros indícios de piora da memória apareceram por volta dos 17 anos, e os sintomas foram se intensificando com o tempo.

O que exames e biomarcadores mostraram

Exames de imagem do cérebro indicaram redução do hipocampo, área diretamente relacionada à memória. Além disso, o líquido cefalorraquidiano apresentou biomarcadores compatíveis com doença de Alzheimer - a forma mais comum de demência.

Embora a doença seja mais associada à velhice, os quadros de início precoce (em pessoas com menos de 65 anos) correspondem a até 10 por cento dos diagnósticos.

Quase todos os pacientes com menos de 30 anos têm o quadro explicado por mutações genéticas patológicas, sendo então enquadrados como portadores de doença de Alzheimer familiar (DAF).

Quanto menor a idade no momento do diagnóstico, maior tende a ser a probabilidade de a causa estar ligada a uma mutação hereditária.

Por que o caso foge do padrão genético conhecido

Ainda assim, pesquisadores da Universidade Médica da Capital, em Pequim, não encontraram nenhuma das mutações mais comuns associadas ao início precoce da perda de memória. Após uma busca em todo o genoma, também não identificaram genes suspeitos.

"Este é o caso mais jovem já relatado a cumprir os critérios diagnósticos para doença de Alzheimer provável sem mutações genéticas reconhecidas", escrevem o neurologista Jianping Jia e colegas no estudo.

Antes desse diagnóstico feito na China, o paciente mais jovem com doença de Alzheimer tinha 21 anos. Ele carregava a mutação no gene PSEN1, que leva ao acúmulo de proteínas anormais no cérebro, formando agregados de placas tóxicas - uma característica comum da doença.

Casos como o desse adolescente, portanto, deixam uma série de perguntas em aberto.

Ninguém na família do paciente de 19 anos tinha histórico de doença de Alzheimer ou demência, o que dificulta classificá-lo como DAF. Ao mesmo tempo, ele não apresentava outras doenças, infecções ou traumatismo craniano que justificassem a piora cognitiva súbita.

Dois anos antes do encaminhamento à clínica de memória, o adolescente começou a ter dificuldade para manter a atenção na sala de aula. A leitura também passou a ser um desafio, e a memória de curto prazo piorou.

Com frequência, ele não conseguia se lembrar de acontecimentos do dia anterior e vivia perdendo objetos pessoais.

Com o tempo, o comprometimento cognitivo se tornou tão intenso que ele não conseguiu concluir o ensino médio, embora ainda fosse capaz de morar sozinho.

Um ano após ser encaminhado à clínica de memória, foram observados déficits na lembrança imediata, na lembrança após curto intervalo (3 minutos) e na lembrança após longo intervalo (30 minutos).

O escore de memória em escala completa do paciente ficou 82 por cento abaixo do de pares da mesma idade, enquanto o escore de memória imediata ficou 87 por cento abaixo.

Ainda é necessário um acompanhamento de longo prazo para sustentar o diagnóstico do jovem, mas a equipe médica afirmou, à época, que o paciente estava "alterando nosso entendimento sobre a idade típica de início da doença de Alzheimer".

"O paciente teve doença de Alzheimer de início muito precoce sem mutações patogênicas claras", escrevem os pesquisadores, "o que sugere que sua patogênese ainda precisa ser explorada".

O relato do caso, publicado em fevereiro de 2023, reforça que a doença de Alzheimer não segue um único caminho e é mais complexa do que se imaginava, podendo surgir por diferentes vias e com efeitos variados.

Em declaração ao Post Matinal do Sul da China, os neurologistas que descreveram o caso defenderam que estudos futuros devem se concentrar nos quadros de início precoce para ampliar o entendimento sobre a perda de memória.

"Explorar os mistérios de jovens com doença de Alzheimer pode se tornar uma das questões científicas mais desafiadoras do futuro", disseram.

O estudo foi publicado no Jornal da Doença de Alzheimer.

Uma versão anterior deste artigo foi publicada em fevereiro de 2023.


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