NHS: sequenciamento do genoma de todos os recém-nascidos no Reino Unido até 2030 e os riscos

Até 2030, todo bebé que nascer no Reino Unido poderá ter o genoma completo sequenciado no âmbito de uma nova iniciativa do NHS para “prever e prevenir doenças”. A proposta ampliaria de forma drástica o atual teste do pezinho - que hoje rastreia nove doenças genéticas raras - para um rastreio muito mais abrangente, com centenas de riscos potenciais.

À primeira vista, a ideia parece uma vitória evidente para a saúde pública: detetar problemas cedo, intervir mais rapidamente e salvar vidas. Ainda assim, testes genéticos nesta escala trazem riscos reais, sobretudo quando os resultados são mal interpretados ou comunicados de forma deficiente.

O plano apoia-se num estudo-piloto recente do NHS que sequenciou os genomas de 100.000 recém-nascidos em Inglaterra para procurar mais de 200 condições genéticas. O problema é que estes testes não entregam respostas inequívocas. Eles não fornecem um diagnóstico nem garantias - apenas uma estimativa de risco.

Do teste do pezinho ao sequenciamento do genoma no NHS

Um resultado genético pode indicar que uma criança tem uma probabilidade maior (ou menor) de desenvolver determinada doença mais tarde. Mas risco não é previsão. Se pais - ou mesmo profissionais de saúde - não compreenderem essa diferença, as consequências podem ser graves.

Algumas famílias podem passar a ver uma criança sinalizada como “em risco” como um doente à espera de adoecer. Em situações extremas, uma probabilidade pode ser tratada como certeza; por exemplo, ao presumir que a criança “tem o gene” e inevitavelmente ficará doente. Esse tipo de suposição pode mudar a forma como a criança é educada, como é tratada e até como passa a ver a si própria.

Quando “risco” é confundido com certeza

Isto não é mera conjectura. Estudos mostram que, embora algumas pessoas consigam interpretar pontuações de risco corretamente, muitas têm dificuldade com informação estatística.

Expressões como “alto risco” ou “provável” são entendidas de maneiras diferentes por pessoas diferentes - e com frequência de modo mais alarmante do que o pretendido. Mesmo médicos experientes podem sobrestimar o que significa um resultado positivo. No campo da genómica, a fronteira entre “pode vir a adoecer” e “vai adoecer” pode desaparecer rapidamente.

Linguagem alarmante

Os próprios decisores políticos no Reino Unido contribuem para essa confusão. Mensagens governamentais falam em “diagnóstico antes mesmo de surgirem sintomas” e em “dar um salto por cima das doenças”. Só que esse tipo de linguagem promete mais do que os dados genómicos conseguem oferecer e minimiza a incerteza inerente.

Quando o rastreio é indiscriminado e a comunicação não é clara, os efeitos podem ser amplos. Crianças classificadas como “alto risco” podem passar por anos de vigilância, consultas médicas desnecessárias ou até tratamentos para doenças que nunca chegam a desenvolver.

Em alguns casos, o dano é físico - desde medicamentos desnecessários até procedimentos com efeitos secundários. Noutros, o impacto é psicológico: construir a identidade de uma criança em torno de um futuro esperado de doença. Estes efeitos psicológicos podem persistir. Ser informado de que é provável desenvolver uma condição como demência pode influenciar como alguém planeia a própria vida, mesmo que a doença nunca se concretize.

Falsos positivos

Há ainda problemas mais gerais quando este tipo de rastreio é aplicado a toda a população. Testes baseados em risco funcionam melhor quando são direcionados - por exemplo, em pessoas com sintomas ou com um histórico familiar forte.

Mas, na população em geral - onde a maioria está saudável - os falsos positivos podem superar em muito os resultados realmente corretos. Até testes bem concebidos podem gerar conclusões enganosas quando usados em grande escala.

Trata-se de um efeito estatístico conhecido, debatido durante a pandemia de COVID. Em populações nas quais uma doença é rara, mesmo testes muito precisos acabam por produzir mais falsos positivos do que verdadeiros positivos. Se o rastreio por ADN for implementado universalmente, muitas famílias serão informadas de que o seu filho está em risco quando, na realidade, não está.

Estes falsos positivos podem desencadear uma cascata de novos exames, ansiedade e intervenções clínicas desnecessárias - tudo isso consumindo tempo e recursos e, potencialmente, causando danos reais.

Este problema já aparece em testes em adultos. Por exemplo, exames para Alzheimer que medem alterações precoces no cérebro funcionam bem em clínicas de memória, onde os doentes já apresentam sintomas. No entanto, quando os mesmos testes são aplicados à população geral, em que a maioria está saudável, geram falsos positivos em até dois terços dos casos.

Se o rastreio genético em recém-nascidos seguir a mesma lógica, pode levar a dificuldades semelhantes: rotular indevidamente crianças saudáveis como doentes e provocar preocupação e exames de seguimento sem necessidade.

Então, qual é a saída? Não é abandonar os testes genéticos - longe disso. Quando usados com cuidado, os dados genómicos podem trazer benefícios reais, sobretudo para doentes com sintomas ou em contextos de investigação. Mas, se a intenção é aplicar isto a todos os recém-nascidos, a infraestrutura em torno do programa precisa ser sólida.

Isso inclui:

• Comunicação clara e consistente: as pontuações de risco têm de ser explicadas de modo a reforçar a incerteza, e não vendidas como previsões definitivas.
• Apoio às famílias: para que o consentimento seja de facto informado, os pais precisam de ajuda para entender que um sinal genético não é um diagnóstico - e que muitas pessoas com risco elevado nunca desenvolvem a condição.
• Formação para profissionais de saúde: muitos médicos ainda não têm as ferramentas necessárias para interpretar e explicar informação genética de forma precisa e responsável.
• Uma rede nacional de aconselhadores genéticos: é essencial para apoiar as famílias durante o teste e a interpretação. Contudo, o número atual de profissionais no Reino Unido está muito abaixo do que um rastreio universal de recém-nascidos exigiria.

Os dados genómicos têm enorme potencial. Mas usá-los como um instrumento generalizado para todos os recém-nascidos exige prudência, clareza e investimento em comunicação e cuidados. Sem essas salvaguardas, corremos o risco de transformar bebés saudáveis em doentes à espera de adoecer.

Luca Stroppa, pesquisador de pós-doutoramento (“borsista di ricerca”) na Universidade de Turim, ex-pesquisador de pós-doutoramento no projeto “Early Diagnosis - Handling Knowing”, Universidade de St Andrews, e Emilia Wilson, docente de filosofia, Escola de Inglês, Comunicação e Filosofia, Universidade de Cardiff

Este artigo foi republicado de The Conversation sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original.