Estudo identifica dois subtipos de autismo: hipoconectividade e hiperconectividade

O autismo é uma condição complexa e pode impactar cada pessoa de formas muito diferentes.

Nas últimas décadas, a investigação científica avançou bastante no entendimento do tema. Ainda assim, separar o autismo em subtipos distintos - algo que poderia facilitar o diagnóstico, o quotidiano de quem é autista e a compreensão por familiares e profissionais - continua a ser um desafio.

Agora, porém, pode ter surgido um avanço importante.

Por que definir subtipos de autismo continua difícil

Um dos maiores obstáculos tem sido demonstrar, com evidências diretas, que a grande variedade de manifestações do autismo corresponde a diferenças biológicas consistentes - e não apenas a variações individuais dentro de um mesmo quadro.

É precisamente aí que entra um novo estudo: uma equipa internacional de investigadores descreveu dois subtipos de autismo, apoiando-se em sinais observados no cérebro de humanos e de camundongos. Para confirmar que não se tratava de um achado específico de uma única espécie ou base de dados, o grupo recorreu a uma análise entre espécies.

Os autores esperam que essas descobertas ajudem a orientar programas de terapia e de apoio mais precisos, reduzindo a dependência de uma abordagem de “tamanho único para todos” que muitas vezes é aplicada ao autismo.

“Por décadas, observámos uma variabilidade enorme na forma como o autismo se manifesta, mas faltavam evidências diretas de que essas diferenças refletiam uma biologia distinta subjacente”, afirma o neurocientista Alessandro Gozzi, do Instituto Italiano de Tecnologia.

“Nossa abordagem permitiu isolar fatores genéticos e imunes específicos e, depois, traduzir essas assinaturas para exames de imagem do cérebro humano, mostrando que diferentes padrões de conectividade codificam diferentes vias mecanísticas subjacentes ao autismo.”

Como o estudo comparou camundongos e humanos

Para procurar diferenças nos padrões de conectividade cerebral, os investigadores examinaram exames de imagem de camundongos que carregavam 20 modelos diferentes com características cerebrais semelhantes às associadas ao autismo.

Em humanos, a análise incluiu 940 crianças e jovens adultos com autismo e 1,036 indivíduos neurotípicos. O objetivo foi identificar padrões recorrentes e agrupar perfis semelhantes de conectividade.

Dessa comparação, surgiram dois conjuntos principais de padrões.

Dois subtipos de autismo: hipoconectividade e hiperconectividade

O primeiro conjunto foi chamado de grupo de hipoconectividade, no qual o autismo apareceu associado a uma conectividade cerebral reduzida. Nesse perfil, a atividade cerebral mostrou ligação com genes envolvidos nas junções sinápticas - estruturas que permitem a comunicação entre as células do cérebro.

O segundo conjunto foi o grupo de hiperconectividade, relacionado a um aumento de conectividade no cérebro. Nesse caso, os padrões se associaram a genes ligados ao sistema imunológico e o grupo apresentou medidas de autismo ligeiramente mais severo.

O facto de os resultados terem sido reproduzidos tanto em camundongos quanto em humanos - e também em diferentes conjuntos de dados de pessoas - fortalece a interpretação de que se trata de subtipos reais de autismo.

Ainda assim, pode haver outros perfis à espera de identificação. Entre os cérebros humanos com autismo analisados, cerca de um em cada quatro se enquadrou nos grupos de hipoconectividade ou de hiperconectividade.

“Os modelos de camundongos nos deram uma ‘Pedra de Roseta’ biológica”, diz a neurocientista Adriana Di Martino, do Child Mind Institute, nos EUA.

“Pudemos ver quais vias biológicas impulsionam quais assinaturas de conectividade e, então, procurar esses mesmos padrões em humanos.”

Implicações para terapias e o que ainda falta confirmar

Embora ainda exista muito trabalho pela frente, se os subtipos de hipoconectividade e hiperconectividade forem confirmados e se se tornarem diagnosticáveis, pode ser possível desenvolver terapias direcionadas especificamente para cada categoria - com base nos traços biológicos identificados no estudo.

Esta não é a primeira tentativa de encontrar padrões consistentes e dividir o autismo em mais de um tipo.

Um estudo publicado em 2025 identificou quatro tipos de autismo em 5,000 crianças, mas definiu as categorias usando mais de 230 características comportamentais, e não a abordagem por imagem cerebral usada aqui.

Outras pesquisas também avaliaram como a apresentação do autismo pode variar conforme o momento em que se desenvolve - na primeira infância, na infância tardia, na adolescência ou no início da vida adulta. Em conjunto, essas linhas de investigação contribuem para o mesmo objetivo: melhorar a identificação e o entendimento do autismo.

É comum ouvir que o autismo é um espectro, numa tentativa de abarcar a diversidade de formas de comunicação e comportamento das pessoas autistas. Contudo, alguns especialistas argumentam que essa não é a forma mais útil de descrever o que significa ser neurodiverso dessa maneira e defendem novas abordagens.

Os autores do novo trabalho sugerem que conjuntos de dados maiores e técnicas de análise mais refinadas devem permitir a identificação de mais subtipos no futuro. Por agora, eles disponibilizaram abertamente tanto os dados coletados quanto as ferramentas usadas na análise, para facilitar que outros cientistas expandam o estudo.

“Nossa abordagem entre espécies fornece um arcabouço translacional avançado para uma estratificação multidimensional do autismo, baseada em biologia”, escrevem os investigadores no artigo publicado.

“Nossa base de dados está abertamente disponível para a comunidade de pesquisa, apoiando investigações futuras sobre alterações de conectividade relacionadas ao autismo.”

A pesquisa foi publicada na Nature Neuroscience.